ENFERMEDAD DE HUNTINGTON:

Una mirada neuropsicológica a una enfermedad devastadora

La enfermedad de Huntington es una de las patologías neurodegenerativas más complejas y desgarradoras que existen. Afecta tanto al cuerpo como a la mente, y provoca un deterioro progresivo que afecta no solo a quien la padece, sino también a sus seres queridos. Desde una perspectiva neuropsicológica, el análisis de sus síntomas cognitivos y la comprensión de sus efectos a nivel cerebral y emocional son fundamentales para el diseño de tratamientos y abordajes que puedan mejorar la calidad de vida del paciente. En este artículo, se explorará qué es la enfermedad de Huntington, sus causas, los síntomas que produce, y cómo abordarla desde el campo de la neuropsicología.

¿Qué es la Enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una afección que afecta progresivamente al cerebro, causando una serie de síntomas que pueden ser muy difíciles de manejar. En Europa y América del Norte, se estima que entre 5 y 10 de cada 100,000 personas la padecen. Esta enfermedad provoca movimientos involuntarios, conocidos como corea, además de cambios emocionales significativos y un deterioro cognitivo notable.

Lo que hace que la enfermedad de Huntington sea especialmente preocupante es su naturaleza hereditaria. Si uno de los progenitores cuenta con el gen mutado, sus descendientes tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad; lo que significa que puede afectar a varias generaciones dentro de una misma familia, haciendo que el impacto emocional y físico sea aún mayor.

¿Por qué se produce la enfermedad de Huntington?

Esta enfermedad es causada por una mutación genética en el gen HTT, que se encuentra en el cromosoma 4 y codifica una proteína llamada huntingtina. La mutación se presenta como una repetición excesiva de ciertas secuencias de ADN (CAG), que provoca la producción de una forma defectuosa de la proteína. Esta proteína mutada se acumula en las neuronas, alterando su funcionamiento y eventualmente llevándolas a la muerte. Como resultado, diversas áreas del cerebro, especialmente los ganglios basales y la corteza cerebral, comienzan a degenerarse, lo cual explica la gran variedad de síntomas motores, emocionales y cognitivos característicos de la enfermedad. 

Causas y factores de riesgo

Al tratarse de una enfermedad genética, la causa principal de la enfermedad de Huntington es la herencia del gen mutado. Sin embargo, hay otros factores que pueden influir en la progresión y en la intensidad de los síntomas, como el número de repeticiones de una secuencia específica de ADN (CAG): cuanto mayor sea este número, más temprana y agresiva será la aparición de los síntomas. Además, aunque aún se está investigando, también se cree que factores ambientales y epigenéticos podrían influir en el desarrollo de la enfermedad, jugando un papel importante en la manifestación que tiene esta afección en cada persona.

Síntomas

La enfermedad de Huntington genera síntomas físicos y cognitivos severos, que se manifiestan de forma progresiva y afectan profundamente la vida del paciente.

Síntomas físicos

Los síntomas motores suelen ser los primeros en aparecer y se caracterizan por movimientos involuntarios y descoordinados, como la corea, que consiste en espasmos y sacudidas bruscas e incontrolables. A medida que la enfermedad avanza, la persona puede experimentar rigidez muscular, dificultad para hablar y tragar, y problemas de equilibrio. Estos síntomas afectan significativamente la movilidad y la capacidad de realizar actividades diarias, y con el tiempo pueden hacer que el paciente requiera de ayuda constante para sus cuidados básicos.

Síntomas cognitivos

En cuanto a los síntomas cognitivos, el deterioro suele comenzar con fallos en la memoria y problemas en la planificación y organización, los cuales van agravándose hasta causar una demencia progresiva. Uno de los aspectos más complejos de la enfermedad es su impacto en las funciones ejecutivas: los pacientes presentan dificultades para tomar decisiones, controlar impulsos y realizar múltiples tareas, lo cual afecta su capacidad para llevar una vida independiente. La velocidad de procesamiento mental también se ve afectada, haciendo que el paciente tarde más tiempo en comprender y reaccionar a los estímulos.

Cambios emocionales

Los síntomas emocionales y psiquiátricos son otro componente importante de la enfermedad de Huntington. La depresión, la irritabilidad, los episodios de ansiedad y la apatía son comunes. En algunos casos, el paciente puede desarrollar síntomas psicóticos, como alucinaciones y delirios, lo que complica aún más su manejo y adaptación social. Estos síntomas no solo son resultado de los cambios neurológicos en el cerebro, sino también de la carga psicológica que representa para el paciente enfrentarse a una enfermedad incurable y progresiva.

Abordaje desde la neuropsicología

La intervención neuropsicológica en la enfermedad de Huntington tiene como objetivo aliviar los efectos cognitivos y emocionales de la patología, mejorando la calidad de vida tanto del paciente como de su familia. Los neuropsicólogos utilizan estrategias de rehabilitación cognitiva, que incluyen ejercicios de memoria, atención y planificación, adaptados a las necesidades y capacidades de cada paciente. Además, la terapia también puede enfocarse en desarrollar habilidades de afrontamiento y manejo del estrés, para ayudar al paciente a lidiar con el deterioro progresivo de sus capacidades.

De igual forma, el abordaje neuropsicológico puede incorporar terapias orientadas a mejorar el control de impulsos y la gestión de las emociones, con el objetivo de reducir la irritabilidad y mejorar las relaciones interpersonales. Se pueden utilizar técnicas como el mindfulness y la terapia cognitivo-conductual para enseñar al paciente a identificar y controlar sus respuestas emocionales. Involucrar a la familia en el proceso terapéutico también es fundamental, ya que la enfermedad de Huntington implica una gran carga emocional y económica para los cuidadores, quienes del mismo modo deben aprender a gestionar sus propias emociones y a brindar un apoyo efectivo al paciente.

Dato curioso: La anticipación genética en la enfermedad de Huntington

Un aspecto fascinante y a la vez trágico relacionado con la enfermedad de Huntington es la “anticipación genética”, que se refiere a la tendencia de la enfermedad a aparecer a edades más tempranas y de forma más severa en generaciones sucesivas. Esto ocurre debido a un aumento en el número de repeticiones de una secuencia específica de ADN (trinucleótido CAG) en cada generación. De esta manera, si un padre desarrolla la enfermedad a los 50 años, su hijo podría manifestarla a los 40 o incluso antes, haciendo que la enfermedad avance más rápido y con síntomas más agresivos en cada generación.  

Conclusión

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa compleja que afecta gravemente la vida de quienes la padecen y de sus familiares. Los síntomas físicos, cognitivos y emocionales que provoca son devastadores, y aunque actualmente no existe una cura, los enfoques neuropsicológicos pueden contribuir significativamente a mejorar la calidad de vida del paciente. La intervención neuropsicológica, enfocada en la rehabilitación cognitiva y el manejo emocional, es clave para ayudar al paciente y a su familia a enfrentar los retos que esta enfermedad implica. La investigación continúa, y la esperanza es que en el futuro se desarrollen tratamientos que logren frenar o incluso prevenir el avance de esta enfermedad tan devastadora.

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Inés Olivié

Psicóloga